6 Schockierende Dinge, die Sie über den BRCA Test wissen müssen | Prävention

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Sie haben wahrscheinlich von den BRCA-Genmutationen gehört, vielleicht dank Promis wie Angelina Jolie und Christina Applegate. Vielleicht haben Sie sogar in Erwägung gezogen, sich selbst testen zu lassen: Der Anteil der Frauen ohne Brustkrebs in der Vorgeschichte, die BRCA-Tests unterzogen wurden, stieg von etwa 24% im Jahr 2004 auf über 60% im Jahr 2014. Dies geht aus einer im März vergangenen Jahres veröffentlichten Studie hervor American Journal of Preventive Medicine. Das hört sich vielleicht gut an, ist aber etwas komplizierter. Zunächst einmal müssen nicht alle getestet werden, da diese Genmutationen immer noch ziemlich selten sind und nur etwa 1 in 400 amerikanische Frauen. Und der Test, der für viele Menschen unglaublich nützlich ist, wird Ihnen nicht definitiv sagen, ob Sie dazu verurteilt sind, an Brustkrebs zu erkranken oder ihn zu vermeiden. (Komikerin Caitlin Brodnick erfuhr, dass sie die genetische Mutation BRCA1 hatte und erzählte ihr, wie es ist, eine präventive doppelte Mastektomie zu haben.)

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"Wissen ist Macht: Je mehr Frauen Wenn sie von BRCA-Tests wissen, sind sie eher bereit, gesunde Entscheidungen für sich selbst zu treffen ", sagt Susan Klugman, MD, Leiterin der reproduktiven und medizinischen Genetik im Montefiore Health System Medical Center in der Bronx und Direktorin des American College of Medical Genetics und Genomik. Hier sind sechs Dinge zu wissen.

1. Sie können positiv testen und nicht an Brustkrebs erkranken - und umgekehrt.

Während eine BRCA-Genmutation das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, stark erhöht, ist dies keineswegs eine Garantie. Schätzungsweise 55 bis 65% der Frauen, die die BRCA1-Mutation erben, und etwa 45% der Frauen, die die BRCA2-Mutation haben, entwickeln laut National Cancer Institute im Alter von 70 Jahren Brustkrebs.
"Ich hatte [jung] Patientinnen mit Brustkrebs testen positiv auf eine Genmutation und dann, wenn wir ihre Mütter testen, erfahren wir, dass sie auch Träger dieser Mutationen sind, aber in ihren 60ern oder 70ern sind und noch nie Krebs entwickelt haben ", sagt Mary Freivogel, MS, CGC, Präsident der National Society of Genetic Counsellors. Forscher sind verwirrt, warum, aber eine Theorie ist, dass es andere "Modifier" -Gene geben kann, die entweder Ihr Risiko herauf oder herunterwählen.

Die Kehrseite ist, dass es möglich ist, negativ auf die BRCA-Gen-Mutation zu testen und immer noch zu enden mit Brustkrebs. Alle Frauen haben mindestens eine Chance von 1 zu 8, sie während ihres Lebens zu entwickeln, und nur 5-10% der Fälle haben eine bekannte erbliche Verbindung. Selbst in Familien, in denen Krebs weit verbreitet ist, sind BRCA-Mutationen nicht immer vorhanden, weist Freivogel darauf hin.

Deshalb ist es wichtig, Screening-Richtlinien von Gruppen wie der American Cancer Society zu befolgen, die jährliche Mammographien bis zum 45. Lebensjahr empfehlen Sie haben eine familiäre Vorgeschichte von Brustkrebs oder anderen Risikofaktoren, Ihr Arzt wird Ihnen möglicherweise raten, früher mit dem Screening zu beginnen.)

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Besorgt über Brustkrebs? Dieses neue At-Home-Gerät kann Knoten und Massen erkennen 2. Wenn Sie positiv auf eine Mutation getestet werden, ist Mastektomie nicht Ihre einzige Option.

Angelina Jolie machte Schlagzeilen in der
New York Times im Jahr 2013, als sie über eine präventive Doppel-Mastektomie schrieb, nachdem sie sie gelernt hatte trug die BRCA1-Gen-Mutation. Diese Art der Operation reduziert nachweislich das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, bei Frauen mit einer BRCA-Genmutation um 95%. Wenn Ihnen das zu drastisch vorkommt oder es finanziell nicht tragbar ist (Ihre Krankenversicherung deckt möglicherweise keine präventive Operation ab), können Sie auch eine konservativere Strategie wählen. Eine Option ist, jedes Jahr sowohl ein MRT als auch ein Mammogramm zu erhalten, normalerweise ab dem 30. Lebensjahr, sagt Klugman. (Das können Sie bei Ihrer ersten Mammographie erwarten.) Sie können auch mit Ihrem Arzt über die Einnahme von Tamoxifen sprechen, ein von der US-amerikanischen Food and Drug Administration (FDA) zugelassenes Medikament, bemerkt Klugman. Die Forschung zeigt, dass es das Risiko von Brustkrebs erheblich senken kann, möglicherweise um bis zu 49%, wenn Sie ein hohes Risiko für die Krankheit haben. Bitten Sie Ihren Arzt, die Vorteile und Nebenwirkungen des Medikaments zu erklären, die manchmal Übelkeit und Hitzewallungen einschließen.

So führen Sie eine Selbstbrustuntersuchung durch:

3. Bei BRCA geht es nicht nur um Brustkrebs.

Obwohl viele Menschen es als "Brustkrebsgen" betrachten, ist BRCA auch eng mit Eierstockkrebs verbunden. Etwa 39% der Frauen mit der BRCA1-Mutation und 11 bis 17% mit einer BRCA2-Mutation entwickeln Eierstockkrebs. Wenn Sie positiv getestet haben, könnten Sie in Erwägung ziehen, Christina Applegate zu folgen und Ihre Eierstöcke und Eileiter zu entfernen. (So ​​viele wie 70% der Frauen in den Vereinigten Staaten, die erfahren, dass sie BRCA-Mutationen haben, wählen, dies zu tun.) Eine 2014 im
Journal of Clinical Oncology veröffentlichte Studie fand heraus, dass diese Operation Eierstockkrebsraten um 80 reduzierte %. "Im Gegensatz zu Brustkrebs haben wir keine sehr guten Screening-Tests, wenn es um Eierstockkrebs, insbesondere Eierstockkrebs im Frühstadium, geht", sagt Klugman. "Ich habe festgestellt, dass Patienten viel mehr akzeptieren, beide Eierstöcke zu entfernen und akzeptieren dies mit einer viel höheren Rate als präventive Mastektomie. Vieles davon ist darauf zurückzuführen, dass es im Gegensatz zu einer Mastektomie nicht gut sichtbar ist. "

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Eierstockkrebs Symptome, die jede Frau wissen sollte 4. Sie können BRCA-Genmutationen von der Seite Ihres Vaters erben.

Fünfzig Prozent Ihrer Gene stammen von Ihrem Vater, also macht es Sinn, dass wenn seine Mutter und Großmutter an Brustkrebs gestorben sind, Sie auch ein größeres Risiko haben, sagt Klugman. Wenn bei zwei oder mehreren nahen Verwandten auf der Seite des Vaters Brustkrebs in der Vorgeschichte auftritt, z. B. seine Mutter und seine Tante oder seine Schwester, fragen Sie Ihren Arzt nach einer Überweisung an einen Genetiker oder einen genetischen Berater, um zu sehen, ob Sie sich einer Untersuchung unterziehen müssen .
Andere rote Flaggen, auf die man auf beiden Seiten des Stammbaums achten muss: ein männlicher Verwandter mit Brustkrebs, ein Familienmitglied mit sowohl Brust- als auch Eierstockkrebs oder bilateralem Brustkrebs (in beiden Brüsten) oder irgendein Verwandter mit Eierstockkrebs Krebs. Sie sollten auch in höchster Alarmbereitschaft sein, wenn Sie aus aschkenasischen (osteuropäischen) jüdischen Vorfahren stammen und einen engen Verwandten mit Brust-, Eierstock- oder Bauchspeicheldrüsenkrebs haben. Diese Faktoren bedeuten nicht unbedingt, dass Sie eine BRCA-Gen-Mutation haben, aber es lohnt sich, mit einem Experten zu sprechen, um herauszufinden, ob Sie getestet werden sollten.

5. Wenn Ihre Mutter an Brustkrebs leidet, sollten Sie nicht nur in BRCA-Tests einsteigen.

Idealerweise wird das Familienmitglied, das Krebs hatte, zuerst getestet, sagt Freivögel. Wenn deine Mutter Brustkrebs hat und sie negativ getestet wird, wirst du wahrscheinlich nicht von dem Test profitieren, weil sie diese Mutation nicht an dich weitergegeben haben könnte. (Und wenn sie positiv testet, gibt es noch mehr Ansporn für dich, getestet zu werden.) "Aber jede Familie ist anders", sagt Freivogel. Es kann andere Gründe geben, warum Sie Tests benötigen: Zum Beispiel, wenn Ihr Vater Verwandte ersten Grades sowohl mit Brust- als auch Bauchspeicheldrüsenkrebs hat. Deshalb ist es so wichtig, sich entweder mit einem genetischen Berater oder einem Medizingenetiker zu treffen, um Ihr individuelles Risiko einzuschätzen.
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Das virale Foto dieser Frau zeigt ein Brustkrebssymptom, das leicht übersehen werden kann. Es gibt andere Brustkrebs Gentests da draußen. In den letzten Jahren haben Forscher andere vererbte Genmutationen gefunden, die das Risiko von Brustkrebs erhöhen, einschließlich ATM, CDH1, PALB2 und TP53 (p53). Einige davon erhöhen auch das Risiko, andere Krebsarten zu entwickeln. (Niemals diese 10 Zeichen von Krebs ignorieren.)

Wenn Sie den BRCA-Test in der Vergangenheit hatten und er negativ war, sollten Sie einige dieser neueren Tests in Betracht ziehen, die normalerweise als Teil eines erweiterten Tests angeboten werden Gen-Panel. "Die Technologie hat sich in den letzten Jahren so stark verändert, dass selbst wenn Sie vor zwei oder drei Jahren gescreent wurden, es sich lohnt, zu Ihrem Genetikanbieter zurückzukehren und nach mehr Tests zu fragen", rät Freivogel.
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